Stofwisselingziekte

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt. Er zijn ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten. Iedere stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Klachten kunnen al kort na de geboorte ontstaan, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd. Er is een scala aan mogelijke klachten.

Ons voedsel  bestaat uit verschillende voedingsstoffen: eiwitten, koolhydraten, vetten, vitaminen en mineralen. Het voedsel wordt in het maag-darmkanaal kleiner gemaakt en voedingsstoffen worden opgenomen in alle lichaamscellen. Dit wordt vertering genoemd. In het maag-darmkanaal zijn enzymen aanwezig, die helpen het voedsel te verteren. Wanneer deze enzymen ontbreken, ontstaat er een verteringsstoornis en worden de voedingsstoffen niet opgenomen. Deze verlaten het lichaam weer met de ontlasting. Het stofwisselingsproces begint pas in de cel. De voedingsstoffen worden verder afgebroken en bewerkt, voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en het vrijmaken van energie. Voor de stofwisseling zijn  enzymen nodig. Deze enzymen worden in de cel zelf gemaakt. Wanneer een enzym niet wordt gemaakt door de cel, worden de stoffen niet verder omgezet of afgebroken. Dan is er sprake van een stofwisselingsziekte.

 Elk jaar worden in Nederland ongeveer 800 kinderen geboren met een stofwisselingsziekte.