In elke cel van het lichaam van de mens zitten 46 chromosomen. Hier zit afwijking in. Chromosoomafwijkingen zijn genetische aandoeningen die ontstaan door veranderingen in het aantal of de structuur van chromosomen, de dragers van genetisch materiaal. Deze afwijkingen kunnen aangeboren zijn en invloed hebben op de normale ontwikkeling van het lichaam of de hersenen. Voorbeelden van chromosoomafwijkingen zijn Downsyndroom (extra chromosoom 21), Klinefeltersyndroom (extra X-chromosoom bij mannen) en Turnersyndroom (gebrek aan een volledig X-chromosoom bij vrouwen). Chromosoomafwijkingen kunnen leiden tot lichamelijke of intellectuele beperkingen, afhankelijk van de aard en de ernst van de afwijking.